Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este un tip de distrofie musculară care provoacă slăbiciune și atrofierea mușchilor din cauza nivelurilor scăzute ale unei proteine numite distrofină. Dacă organismului îi lipsește distrofina, celulele musculare se deteriorează, iar mișcările precum ridicarea de pe podea și mersul devin o problemă.
În DMD, atrofierea musculară se agravează pe măsură ce trece timpul și sarcinile zilnice devin mai dificile. În cele din urmă, mușchii care controlează plămânii și inima nu vor mai funcționa, deși acest lucru durează de obicei câțiva ani.2,3

Fiecare individ este diferit și, prin urmare, simptomele DMD pe care le experimentează fiecare în parte vor diferi în ceea ce privește progresia și severitatea. Cu toate acestea, majoritatea vor experimenta unele dintre etapele prezentate în figură.6

Cauzele DMD

DMD este cauzată de faptul că organismul nu produce suficientă distrofină, o proteină care acționează ca un amortizor de șoc pentru mușchi.2,3’7
În cazul DMD, lipsa distrofinei este cauzată de o schimbare a genei (mutație) care împiedică organismul să producă suficient din această proteină importantă.2-3,8

Cum duce lipsa distrofinei la apariția simptomelor DMD?
Atunci când organismul se confruntă cu o lipsă de distrofină, celulele musculare devin sensibile la leziuni, susceptibile la răniri și, în timp, mușchii se deteriorează.7

Apoi corpul înlocuiește mușchiul lezat cu grăsime și țesut cicatricial, ceea ce afectează capacitatea mușchiului de a funcționa.7,9

Lipsa distrofinei și deteriorarea ulterioară a mușchilor duc la simptomele DMD.2,3

Cauza genetică a DMD

Genele sunt, în esență, „manualul de instrucțiuni” al corpului care îl ajută pe acesta să producă proteine. Proteinele sunt componente esențiale ale corpului nostru și sunt necesare pentru a produce și înlocui celulele.
În cazul DMD, apare o mutație în gena care conține „instrucțiunile” pentru producerea distrofinei – o proteină importantă care ajută la menținerea funcționării corecte a mușchilor.10 Ca urmare, organismul nu poate produce suficientă distrofină pentru ca mușchii să funcționeze normal.
Fără proteina distrofină, celulele musculare se pot deteriora cu ușurință.3,9

Ce fel de tulburare genetică este DMD?
DMD poate fi cauzată de diferite tipuri de mutații. Cele mai multe cazuri de DMD apar atunci când porțiuni ample din gena distrofinei sunt șterse (deleții). Dar, uneori, mutațiile care provoacă DMD pot fi cauzate de repetiții sau dublări în interiorul genei „duplicații”, care perturbă codul, iar organismul nu mai poate produce distrofină în mod normal. Chiar și modificările mai mici ale codului ADN pot provoca DMD.9,11

Caracterizarea tipului de mutație genetică este necesară pentru a optimiza regimul de tratament al unui pacient, întrucât unele tratamente DMD vizează doar mutații specifice.11

Diagram: how mutations appear in genes

Diagram: how mutations appear in genes

Cum apar mutațiile genetice care provoacă DMD?
Mutația în gena care codifică distrofina poate să fie:12,13

  • Transmisă în familie (moștenită), sau
  • Cauzată de o nouă modificare genetică – aceasta se numește „mutație spontană”.

Ca urmare, mutațiile spontane apar fără antecedente familiale ale bolii, iar aceste noi mutații pot fi transmise copiilor.12,13
Gena distrofinei, este cea mai mare genă umană cunoscută, ceea ce înseamnă că este supusă unui risc mai mare de mutații spontane decât genele mai mici.2

Diagram: how mutations appear in genes

Diagram: how mutations appear in genes

Mutațiile noi pot apărea într-un ovul în două moduri:

  • Mutația apare atunci când corpul mamei produce ovulul:13 Dacă acest ovul este fertilizat, bebelușul va purta o genă defectă a distrofinei.
  • Mutația apare la concepție (când mama rămâne însărcinată):14 În acest caz, bebelușul va avea o genă defectă a distrofinei.

După ce copilul devine adult, el poate transmite gena defectă a distrofinei generației următoare.12,13

Doriți să aflați mai multe despre modul în care apare distrofia musculară Duchenne?

Citiți mai multe despre cum se moștenește și care sunt cauzele distrofiei musculare Duchenne arrow right

Cum se moștenește DMD?

Gena care provoacă DMD este localizată pe cromozomul X. DMD este, prin urmare, cunoscută ca o boală strâns legată de cromozomul X.3

Băieții moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Un băiat va avea DMD dacă cromozomul său X conține o genă defectuoasă a distrofinei.13

Fetele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte. Dacă unul dintre cromozomii lor X conține o genă defectuoasă a distrofinei, ele mai au o copie „de rezervă” a genei distrofinei, care în mod normal o compensează pe cea defectă. O fată cu o genă defectuoasă a distrofinei este numită „purtătoare”.13

how chromosomes are passed on to children

*Purtătorii pot prezenta semne și simptome de DMD și pot avea nevoie de tratament.

Doriți să aflați mai multe despre cum se moștenește distrofia musculară Duchenne? Accesați clic pe linkul de mai jos.

Aflați mai multe despre cum se moștenește distrofia musculară Duchenne arrow right

Purtători ai DMD

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este legată de cromozomul X. O afecțiune legată de cromozomul X este una în care gena care provoacă boala poate fi găsită pe cromozomul X.3 Deoarece fetele au doi cromozomi X, iar băieții au doar unul, aproape toți indivizii afectați de DMD sunt bărbați, în timp ce femeile sunt purtătoare. Un purtător genetic este o persoană care a moștenit gena defectuoasă care provoacă o anumită tulburare, dar nu prezintă neapărat simptome.13

În mod normal, purtătorii de DMD nu prezintă simptome, deoarece, dacă o fată moștenește gena defectuoasă a distrofinei, ea are o copie sănătoasă „de rezervă” a genei distrofinei pe celălalt cromozom X al ei. Aceasta o compensează de obicei pe cea defectă și produce suficientă proteină distrofină.13

Cu toate acestea, uneori, un purtător nu poate produce suficientă distrofină, așa că va avea unele semne și simptome ale DMD. Acest lucru poate fi tratat în același mod ca în cazul băieților cu această afecțiune.13

DMD poate afecta sarcinile viitoare
Șansele ca o purtătoare să aibă un copil cu DMD sunt de 1 din 4 (sau 25%). Acest lucru înseamnă că pentru fiecare copil biologic de sex masculin pe care îl are, există o șansă din 4 ca acesta să aibă DMD.13

Este important ca toate purtătoarele să efectueze controale regulate ale forței musculare și monitorizarea atentă a inimii, pentru a se asigura că orice simptome potențiale sunt tratate corect.13 Este vital ca rudele de sex feminin ale unui copil cu distrofie musculară Duchenne să fie supuse unor teste pentru a descoperi dacă sunt purtătoare ale afecțiunii.

Semnele și simptomele DMD

Cel mai adesea, un copil care nu atinge etapele de dezvoltare atunci la momentul așteptat este primul semn vizibil al DMD. Reperele în etapele de dezvoltare includ ridicarea capului, statul în șezut, mersul și vorbitul.

de cele mai multe ori, o întârziere în dezvoltare un trebuie să fie un motiv de îngrijorare.. Fiecare copil se dezvoltă diferit și există o gamă largă de activități încadrate în „normal”. Cu toate acestea, în situația rară în care există o problemă, dacă este depistată mai devreme, copilul dumneavoastră poate primi ajutorul de care are nevoie pentru a-și atinge potențialul maxim.3-5’15

Când să suspectați apariția DMD
Printre semnele unei probleme musculare se numără: incapacitatea copilului dumneavoastră de a merge bine până la 18 luni sau incapacitatea acestuia de a se ridica de pe podea pentru a sta în picioare.3,16,17
Alte semne pe care le puteți observa:3,16–18

  • Atrofie musculară
  • Întârzieri în a învăța să vorbească
  • Probleme de comportament
  • Faptul că obosește ușor
  • Se dezvoltă mai lent decât frații săi
  • Incapacitatea de a ține pasul cu copiii de aceeași vârstă cu ei

Există multe simptome diferite ale distrofiei musculare Duchenne. Accesați linkul de mai jos pentru a afla mai multe.

Aflați mai multe despre simptomele distrofiei musculare Duchenne arrow right

Întrebări și răspunsuri despre simptome

Până la vârsta de 2 luni, majoritatea bebelușilor își pot ridica capul în timp ce stau pe burtă. Incapacitatea de a-și ridica capul ar putea fi un semn al unei probleme musculare. Citiți mai multe despre acest simptom al DMD.

Majoritatea bebelușilor încep să scoată sunete precum „oo” și „aa” până la vârsta de 4 luni. Dacă bebelușul dumneavoastră nu a început să gângurească sau să scoată zgomote de fericire, ar putea fi un semn de întârziere în dezvoltare. Citiți despre întârzierea în vorbire și DMD.

Majoritatea bebelușilor încep să încerce să se rostogolească atunci când au aproximativ 6 luni. Dacă bebelușul dumneavoastră are mai mult de 6 luni și nu se rostogolește, e timpul să discutați cu cineva despre etapele de dezvoltare. Aflați despre întârzierile în dezvoltate și DMD.

În jurul vârstei de 9 luni, bebelușul dumneavoastră ar trebui să poată sta în picioare fără ajutor. Dacă totuși are nevoie de ajutorul dumneavoastră sau de perne de susținere, poate fi un semn al unei atrofieri musculare. Citiți mai multe despre atrofierea musculară în DMD.

Copiii sănătoși ar trebui să poată urca scările în mod independent până la vârsta de 2 ani. Dacă copilul dumneavoastră se luptă cu această activitate după vârsta de 2 ani, ar putea fi un semn de întârziere în dezvoltare. Aflați mai multe despre acest simptom al DMD.

Există multe semne și simptome care pot indica că copilul dumneavoastră poate avea atrofie musculară. Toți copiii se dezvoltă diferit, iar ceea ce este considerat a fi „normal” poate varia foarte mult de la un individ la altul. Aflați mai multe despre aceste simptome ale DMD.

Până la vârsta de 3 ani, majoritatea copiilor vor începe să vorbească în propoziții. Fiecare copil își dezvoltă abilitățile de a vorbi la viteze diferite, iar ceea ce este „normal” poate arăta și suna foarte diferit în funcție de mulți factori. Aflați mai multe despre acest simptom al DMD.

Mersul în vârful degetelor poate fi un semn al unei probleme musculare. Aflați mai multe despre aceste simptome ale DMD.

Fiecare copil se dezvoltă diferit. Neatingerea unor repere în etapele de dezvoltare ar putea fi un semn de întârziere în dezvoltare, dar trebuie să ne amintim că există o gamă largă de activități definite ca „normale”. Aflați mai multe despre repere în etapele de dezvoltare și DMD.

Dacă bebelușul dumneavoastră are un tonus muscular scăzut, se poate simți foarte moale când îl țineți în brațe – acesta este adesea denumit „sindromul bebelușului hipoton” și poate fi un semn de atrofiere musculară. Aflați mai multe despre aceste simptome ale DMD.

Se aplică vreuna dintre aceste întrebări frecvente copilului dumneavoastră?

Aflați mai multe despre semnele și simptomele distrofiei musculare Duchenne arrow right

Lista de verificare a reperelor de dezvoltare

În calitate de părinte sau îngrijitor, este foarte util să deveniți conștienți de reperele și de ceea ce realizează copilul sau adolescentul dumneavoastră.
Am întocmit o listă de verificare a reperelor de dezvoltare pentru a vă ajuta să le urmăriți.

Lista de verificare de mai jos a fost concepută pentru a vă ajuta să înțelegeți:

  • Ce ar trebui să poată face copilul sau adolescentul dumneavoastră în funcție de vârsta pe care o are.
  • Semnele de avertizare care ar putea indica o întârziere în dezvoltare

Diagnosticarea DMD

Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD Identification
Identificarea simptomelor4

Dacă medicul dumneavoastră suspectează DMD, va efectua mai întâi un examen fizic pentru a depista atrofierea musculară. El vă va întreba, de asemenea, despre întârzierile în etapele de dezvoltare timpurii, cum ar fi statul în șezut, mersul și ridicarea în picioare de pe podea.

Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD blood test
Test de sânge:4*3

În cazul în care copilul sau adolescentul dumneavoastră prezintă semne și simptome de DMD, medicul dumneavoastră vă va recomanda de obicei, un test de sânge special numit test de creatinkinază (CK). Aceasta presupune recoltarea unei mici probe de sânge, care va fi trimisă la un laborator pentru testare.

Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD referral
Trimiterea către un medic specialist3

Dacă medicul dumneavoastră a decis că sunt necesare teste suplimentare, în mod normal vă va trimite către un centru specializat sau un specialist în boli neuromusculare. Medicii specializați în DMD vor începe apoi un proces de diagnosticare atentă pentru a descoperi ceea ce a cauzat simptomele. Ca parte a acestui proces, ei ar putea sugera o serie de teste.

Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD genetic test
Test genetic:3,18

Dacă sunt detectate niveluri ridicate de CK, se poate recolta o probă suplimentară de sânge pentru a testa modificările genetice (mutații) care cauzează DMD. Aceste teste genetice pot verifica diagnosticul de DMD sau pot exclude posibilitatea diagnosticului de DMD

Dacă DMD este confirmată:

Există terapii și resurse disponibile pentru a vă sprijini în gestionarea simptomelor și, eventual, a încetini progresia bolii.

Dacă DMD este exclusă:

Medicul dumneavoastră va întreprinde investigații suplimentare pentru a afla cauza simptomelor pe care le are copilul dumneavoastră. O varietate de teste genetice pot fi folosite pentru a vă informa medicul despre tipul de mutație pe care îl are copilul dumneavoastră. Diferite terapii și resurse sunt utilizate pentru a oferi suport pentru diferite mutații, astfel încât aceste teste suplimentare sunt vitale.

Question bubble
Ce este un test CK?

Un test CK verifică o enzimă numită creatinkinază sau CK. Atunci când fibrele musculare sunt deteriorate, CK se scurge în fluxul sanguin. Leziunile musculare cauzate de DMD înseamnă că nivelul CK din sânge va fi adesea mai mare decât normal.318 Nivelurile ridicate de CK în sânge nu înseamnă automat că copilul sau adolescentul dumneavoastră are DMD. Testarea genetică este singura modalitate de a confirma un diagnostic de DMD.

Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD diagnosis
Diagnosticul

Odată ce copilul dumneavoastră a fost diagnosticat, poate începe să primească îngrijirea de specialitate și tratamentul de care are nevoie pentru DMD.3

Aflați cum este diagnosticată distrofia musculară Duchenne. arrow right

Testarea prenatală pentru DMD

În timpul sarcinii pot fi efectuate teste prenatale pentru a descoperi dacă bebelușul care se dezvoltă va fi afectat de DMD.3,19

Aceste informații sunt importante deoarece:

  1. Dacă bebelușul are DMD, puteți alege dacă doriți să păstrați sarcina sau nu19
  2. S-a demonstrat că obținerea unui diagnostic precoce al DMD îmbunătățește rezultatele pentru pacienți și le permite familiilor să acceseze mai devreme sprijinul și îngrijirea de care au nevoie3

Sunteți eligibilă?

Puteți fi eligibilă pentru diagnostice prenatale în viitoarele sarcini dacă aveți un copil sau o rudă cu DMD.19 După ce ați primit rezultatele, puteți discuta despre ce înseamnă acestea pentru familia dumneavoastră cu consilierul genetic. Pentru a afla mai multe despre testarea prenatală și dacă sunteți sau nu eligibilă, discutați cu medicul dumneavoastră.

Aflați mai multe despre procesul de diagnosticare a distrofiei musculare Duchenne

Citiți mai multe despre diagnosticul de distrofie musculară Duchenne arrow right

De ce este importantă diagnosticarea precoce?

În cazul în care copilul sau adolescentul dumneavoastră are DMD, este mai bine să aflați mai devreme decât mai târziu.3,18 Acest lucru le va permite să primească mai devreme îngrijiri medicale pentru afecțiunea lor. Cu cât pot să înceapă mai devreme tratamentul, cu atât au mai multe șanse de a încetini afecțiunea, ceea ce le va permite să-și mențină funcția musculară mai mult timp.3,18

Următoarele beneficii pot fi disponibile mai devreme în cazul diagnosticării precoce:

  • Acces la medici specialiști3,18
  • Începerea timpurie a tratamentului3
  • Consiliere genetică3,18
  • Posibilitatea de a accesa asistență financiară*20-22
  • Șansa de a vă înregistra copilul în studii clinice pentru tratamente noi3
  • Acces la sprijin din partea organizațiilor de pacienți și interacțiuni cu alte familii care trăiesc cu DMD21,23
  • Membrii familiei expuși riscului pot fi testați și se poate descoperi potențialul de apariție a DMD în orice sarcini viitoare3,18
  • Puteți începe să vă organizați planurile pentru îngrijirea copilului dumneavoastră la domiciliu3,21

Din fericire, există opțiuni de tratament și management care au un impact benefic asupra progresiei DMD.24 Sunt disponibile medicamente, precum și alte tratamente precum fizioterapia.

Medicamentele pot încetini pierderea funcției musculare, ceea ce ar putea ajuta la încetinirea apariției dificultăților musculare. Acest lucru îi permite copilului dumneavoastră să rămână mobil și să trăiască mai independent mai mult timp.3,25,26

Trei moduri în care managementul adecvat poate fi util:3,25,26

icon 1

Poate încetini evoluția bolii

icon 2

Poate ajuta la gestionarea simptomelor

icon 3

Îi poate permite copilului dumneavoastră să-și mențină calitatea vieții și independența cât mai mult timp posibil.

*Verificați la furnizorul local de asistență socială pentru a afla ce este disponibil.

Diagnosticarea precoce este cheia pentru a asigura cel mai bun tratament posibil pentru copilul dumneavoastră.
Aflați ce implică aceasta accesând linkul de mai jos

Citiți mai multe despre diagnosticul distrofiei musculare Duchenne arrow right

Atunci când bănuiți că ceva
nu este în regulă

În calitate de părinte, dumneavoastră observați cum se dezvoltă copilul în fiecare zi. Să simțiți că ceva este în neregulă – dar a nu ști ce anume – poate fi foarte stresant.15,27

Consiliere genetică pentru DMD

Consilierii genetici sunt profesioniști care vă pot ajuta cu testele genetice și vă pot explica modul în care rezultatele v-ar putea afecta pe dumneavoastră sau familia dumneavoastră. De asemenea, ei pot să vă sprijine emoțional și să vă ofere resurse pentru a face față acestei boli pe termen lung.

Cum mă poate ajuta un consilier genetic?28-30
Un consilier genetic:

  • Vă va răspunde întrebărilor despre distrofia musculară Duchenne și impactul acesteia asupra familiei dumneavoastră.
  • Vă va ajuta să decideți cu privire la cea mai eficientă strategie de testare pentru ruda sau copilul dumneavoastră.
  • Vă va permite să înțelegeți rezultatele oricăror teste și să decideți asupra unui plan de acțiune.
  • Vă va ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să faceți față unui rezultat pozitiv al testului.

Discutarea despre testarea genetică cu un membru al familiei
A decide dacă să discutați cu membrii familiei despre un diagnostic genetic este o decizie foarte personală. Dar nu sunteți singuri.
Un consilier genetic vă poate ajuta:

  • Să stabiliți ce membri ai familiei ar putea fi afectați de DMD28-30
  • Să înțelegeți beneficiile și dezavantajele de a spune familiei dumneavoastră despre DMD29,30
  • Să decideți când și cum să spuneți familiei dumneavoastră despre DMD29,30
  • Să vă pregătească ce să spuneți și să decideți ce informații să împărtășiți29,30
  • Să anticipați și să vă pregătiți pentru orice întrebări pe care vi le-ar putea adresa29,30
  • Să faceți față oricăror emoții dificile29,30

Vă interesează modul în care un consilier genetic vă poate ajuta să faceți față unui diagnostic de distrofie musculară Duchenne?

Aflați mai multe despre consilierea genetică pentru distrofia musculară Duchenne. arrow right

Tratamente pentru DMD

Tratamentele pentru DMD se încadrează în două categorii cheie:

  • Medicamente: care încetinesc pierderea funcției musculare și ajută la tratamentul simptomelor.3,31
  • Terapie de susținere: care îmbunătățește calitatea vieții unui pacient și îl ajută să facă față dificultăților DMD. Fizioterapia, suportul respirator și monitorizarea activității inimii se încadrează toate în terapia de susținere.3,31

Opțiuni pentru medicamentele DMD

Medicamentele care pot ameliora simptomele și pot proteja mușchii sunt disponibile. Simptomele variate ale DMD pot fi tratate cu medicamente specifice: 3’6,25,31

Medicamente pentru reducerea inflamației celulelor musculare3,6,25’31

Aceste medicamente ajută pacienții cu DMD să-și mențină forța musculară mai mult timp. De asemenea, le permit pacienților să-și mențină forța plămânilor și inimii pentru mai mult timp și să întârzie apariția scoliozei. Acestea sunt cele mai frecvent utilizate medicamente pentru DMD.

Medicamente care ajută celulele musculare să producă distrofină25

DMD este cauzată de o mutație a genei care codifică distrofina. Distrofina este o proteină care permite funcționarea corectă a mușchilor. La un pacient cu DMD, distrofina nu poate fi produsă.

Aceste medicamente vizează cauza afecțiunii și ajută organismul să creeze o formă funcțională de distrofină.

Medicamentele disponibile în prezent în acest scop sunt adecvate doar pentru unii pacienți cu DMD, datorită modului în care funcționează. Din acest motiv, este important ca copilul dumneavoastră să fie supus testelor genetice cât mai curând posibil, pentru a afla mutația specifică care îi provoacă DMD. Acest lucru va permite echipei dumneavoastră de îngrijire să decidă calea corectă de management.

Apar posibile noi opțiuni de tratament, dintre care câteva sunt în stadiul de studiu clinic. Medicul copilului dumneavoastră vă va putea sfătui cu privire la opțiunile de tratament.

Medicamente pentru inimă31

Pacienții cu DMD sunt susceptibili de a dezvolta o afecțiune cardiacă numită cardiomiopatie. Această afecțiune reduce capacitatea inimii de a pompa sânge, ducând la o eventuală insuficiență cardiacă. Această afecțiune poate fi tratată cu o varietate de medicamente.

Medicamente pentru oase31

Pacienții cu DMD au adesea oase fragile și ar putea dezvolta osteoporoză, care crește fragilitatea osoasă. Slăbiciunea musculară și utilizarea anumitor medicamente pot contribui la dezvoltarea osteoporozei la pacienții cu DMD. Este posibil ca rezistența osului să fie îmbunătățită.3,25,31 Discutați cu medicul dumneavoastră pentru informații suplimentare.

Vaccinări3,6,25,31

Pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor, pacienților cu DMD li se pot oferi vaccinuri împotriva gripei (antigripal) și pneumoniei (antipneumococic).

Există o varietate de tratamente pentru distrofia musculară Duchenne

Aflați mai multe despre tratamentele pentru distrofia musculară Duchenne arrow right

Colaborați cu echipa dumneavoastră de îngrijire

A afla că copilul dumneavoastră are DMD poate fi greu, dar echipa de îngrijire este aici pentru a vă sprijini și pentru a vă oferi ajutor și informații atunci când aveți nevoie.

Diagram: types of specialist involved in DMD care

Echipa dumneavoastră de gestionare a distrofiei musculare Duchenne poate cuprinde:

Neurolog3’32
Un medic specializat în afecțiuni ale creierului, măduvei spinării și sistemului nervos. Acest specialist organizează frecvent restul echipei de îngrijire.

Medic ortoped3’32
Un medic care se concentrează pe tulburări ale oaselor și articulațiilor.

Medic cardiolog3,32
Un medic care se concentrează pe afecțiunile vaselor de sânge și ale inimii.

Pneumolog3,32
Un medic care se concentrează pe bolile pulmonare.

Fizioterapeut3,32,33
Un cadru medical care ajută pacienții să-și îmbunătățească funcționarea mușchilor și articulațiilor.

Ergoterapeut3,32,33
Un cadru medical care îi ajută pe copii să învețe abilitățile de care au nevoie pentru a participa la activitățile de zi cu zi.

Asistent medical specialist31
Un asistent care se concentrează pe lucrul cu pacienții cu distrofie musculară Duchenne.

Asistent social/psiholog/psihiatru3,32,33
Cineva care ajută pacienții și familiile să se adapteze la diagnosticul de distrofie musculară Duchenne și îi ajută să contacteze orice servicii necesare. Acest profesionist poate contacta, de asemenea, școala unui copil pentru a se asigura că are sistemele și echipamentele corecte pentru a susține în mod adecvat nevoile copilului.

Dietetician3
Un cadru medical care se concentrează pe terapia nutrițională, care poate oferi terapie și îndrumare pacienților cu DMD.

Consilier regional privind îngrijirea3,31
Cineva care sprijină pacienții și familiile cu distrofie musculară Duchenne din perspectivă practică, emoțională, psihologică și socială. De asemenea, ei sfătuiesc familiile cu privire la echipamente și servicii.

Consiliere genetică3
Un cadru medical care se concentrează pe genetica medicală și oferirea de consiliere genetică.

Doriți să aflați mai multe despre modul în care este tratată distrofia musculară Duchenne?

Aflați mai multe despre tratamentul distrofiei musculare Duchenne arrow right

La ce să vă așteptați în cazul DMD

Simptomele DMD sunt diferite pentru fiecare copil, iar rata cu care simptomele se agravează variază.3,5 Pe măsură ce trece timpul, simptomele DMD se vor schimba:34

  • Pe măsură ce mușchii se atrofiază, capacitatea de a merge se pierde încet3,34
  • Pe măsură ce mușchii spatelui se atrofiază coloana vertebrală poate începe să se curbeze (numită scolioză)34
  • În copilăria târzie până la vârsta adultă, partea superioară a corpului și mușchii brațelor slăbesc de asemenea34
  • În timp, inima și mușchii respiratori (sau pentru respirație) se atrofiază, ceea ce poate duce la complicații3,34

Deoarece DMD este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele devin mai evidente în timp,3,9,34 este important să-i oferiți copilului dumneavoastră tratamentele și managementul potrivit cât mai curând posibil.3,5 Astfel, copilul dumneavoastră are cele mai bune șanse de a-și menține independența și calitatea vieții cât mai mult timp posibil.3,5,33

Distrofia musculară Duchenne poate afecta toate aspectele vieții familiei dumneavoastră.
Asigurați-vă că aveți acces la tipul de asistență de care aveți nevoie

Homepage  »  Ghidul complet despre distrofia musculară Duchenne

References

  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Muscular dystrophy: hope through research. Available at https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research [last accessed March 2021]
  2. Goemans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78–82.
  3. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1].
  4. Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.
  5. van Ruiten HJA, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077.
  6. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93.
  7. Houang EM, et al. Skelet Muscle. 2018;8:31.
  8. Muscular Dystrophy Association. Duchenne muscular dystrophy (DMD). Available at https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/research [last accessed March 2021].
  9. Amato AA, Brown RH Jr. Muscular dystrophies and other muscle diseases. In: Longo DL, et al., editors. Harrison’s principles of internal medicine. 19th edition.
  10. Ervasti JM. Biochim Biophys Acta. 2007;1772:108–117.
  11. Kalman L, et al. J Mol Diagn. 2011;13:167–174.
  12. Duchenne UK. What are the causes of DMD? Available at https://www.duchenneuk.org/faqs/what-causes-duchenne [last accessed September 2022].
  13. Muscular Dystrophy Association. Causes/inheritance. Available at https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/causes-inheritance [last accessed September 2022].
  14. National Institutes of Health. What is a gene mutation and how do mutations occur? Available at https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation [last accessed September 2022].
  15. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.
  16. World Health Organization. Six gross motor milestones. Available at https://www.who.int/childgrowth/standards/mm_windows_table.pdf [last accessed September 2022].
  17. National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers. Available at https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/sites/3/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf [last accessed September 2022].
  18. Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e14.
  19. Bianco B, et al. Einstein (Sao Paulo). 2017;15:489–491.
  20. Muscular Dystrophy News. Assistance fund opens program to help Duchenne patients with medical expenses. Available at https://musculardystrophynews.com/10/28/assistance-fund-offers-duchenne-muscular-dystrophy-patients-help-with-medical-expenses/ [last accessed September 2022].
  21. Parent Project Muscular Dystrophy. Funding sources. Available at https://www.parentprojectmd.org/care/for-families/community-resource-center/daily-life-resources/funding-sources/ [last accessed September 2022].
  22. Muscular Dystrophy UK. Financial and practical support. Available at https://www.musculardystrophyuk.org/get-support [last accessed September 2022].
  23. World Duchenne Organization. Mission & vision. Available at https://www.worldduchenne.org/mission-vision/ [last accessed September 2022].
  24. Muscular Dystrophy Association. What is…Duchenne muscular dystrophy. Available at https://www.mda.org/sites/default/files/2019/03/Duchenne_Muscular_Dystrophy_Fact_Sheet.pdf [last accessed September 2022].
  25. Mah JK. Neuropsychiatr Dis Treat. 2016;12:1795–1807.
  26. Gloss D, et al. Neurology. 2016;86:465–472.
  27. Cyrus A, et al. PLoS Curr. 2012;4:e4f99c5654147a.
  28. Helderman-van den Enden ATJM, et al. Clin Genet. 2011;79:236–242.
  29. Institute of Medicine (US) Committee on Assessing Genetic Risks; Andrews LB, et al., editors. Assessing genetic risks: implications for health and social policy. Washington, DC: National Academies Press (US); 1994: 4. Issues in genetic counseling. Available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK236049/ [last accessed September 2022].
  30. Parent Project Muscular Dystrophy. Genetic counseling. Available at https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/is-it-duchenne/genetic-counseling/ [last accessed September 2022].
  31. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:347–361 [Part 2].
  32. Muscular Dystrophy UK. Care advisors and clinical nurse specialists. Available at https://www.musculardystrophyuk.org/get-support [last accessed September 2022].
  33. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:445–455 [Part 3].
  34. Sussman M. J Am Acad Orthop Surg. 2002;10:138–151.

© 2022 PTC Therapeutics.
RO-DMD-0217 | Mai 2023

543_DMD 07/2023

Acest material educațional a fost aprobat de către ANMDMR cu nr. 20698E/ 3 iulie 2023.