Tratamentul distrofiei musculare Duchenne

Medicamente

Medicamentele ajută la încetinirea pierderii funcției musculare și tratează simptomele DMD

Îngrijire de susținere

Îngrijirea de susținere gestionează complicațiile DMD și ajută la îmbunătățirea calității vieții unei persoane. Aceasta include lucruri precum fizioterapie, monitorizarea inimii și suportul respirator.

Sănătatea musculară^1’7’8

DMD slăbește și deteriorează mușchii corpului și, prin urmare, menținerea forței și a funcției musculare este o componentă esențială a îngrijirii.

Fizioterapeuții, terapeuții ocupaționali și alți specialiști în reabilitare joacă un rol major în îngrijirea persoanelor cu DMD. Aceștia lucrează la întinderea mușchilor și la menținerea articulațiilor cât mai flexibile posibil.

Se pot folosi bretele pentru a oferi un sprijin suplimentar pentru articulații, de obicei pentru gleznă, picior sau genunchi. Uneori, copilului dumneavoastră i se poate recomanda un tip special de bretele care trebuie purtate în timpul somnului, și care îi mențin picioarele îndreptate în jos pentru a împiedica înțepenirea tendonului lui Ahile.

În general, statul în picioare se recomandă timp de câteva ore în fiecare zi. Acest lucru se datorează faptului că poate ajuta la susținerea unei circulații mai bune și pentru a avea oase mai sănătoase și, de asemenea, poate ajuta la menținerea coloanei vertebrale drepte. Pentru copiii care au nevoie de asistență, poate fi recomandat un premergător sau un cadru.

Pe măsură ce DMD progresează, poate fi nevoie de un scuter, cărucior sau scaun cu rotile pentru a ajuta copilul să se deplaseze și să fie mai independent. Deși mulți părinți au preocupări de înțeles dacă copilul lor trebuie să înceapă să se bazeze pe un scaun cu rotile pentru a se deplasa, mulți constată că copilul lor devine de fapt mult mai mobil și mai energic decât era înainte.

Sunt disponibile multe alte tipuri de dispozitive ajutătoare pentru mobilitate care pot fi utile, deoarece copilul dumneavoastră are nevoie de tot mai multă asistență. Acestea includ plăci pentru transferul în scaunul cu rotile, scaune pentru duș și paturi electronice. Discutați cu medicul sau fizioterapeutul copilului dumneavoastră pentru a obține mai multe informații despre dispozitivele ajutătoare pe care le aveți la dispoziție.

De asemenea, pot fi recomandate proceduri chirurgicale specifice pentru simptomele musculare care interferează foarte mult cu viața de zi cu zi a pacientului. Dacă mușchii din jurul ochilor devin slabi, intervenția chirurgicală poate fi folosită pentru a ridica pleoapele căzute și pentru a îmbunătăți vederea pacientului. Contractura tendonului, atunci când tendoanele dintr-o articulație devin scurte și strânse, poate fi slăbită chirurgical pentru a le crește flexibilitatea. Mobilitatea mușchilor slabi ai umerilor poate fi îmbunătățită printr-o procedură chirurgicală cunoscută sub denumirea de „fixare scapulară”, care implică atașarea omoplaților pe partea din spate a coastelor.

Exerciții^1’6’7

Exercițiile fizice regulate sunt importante la copiii cu DMD pentru a-și menține mușchii cât se poate de puternici. Cu toate acestea, exercițiile care pun prea multă presiune pe picioare (de exemplu, trambulina sau activități care implică ghemuirea, etc.) trebuie evitate deoarece pot cauza leziuni musculare. De obicei, se recomandă exerciții fizice moderate, cu impact redus, pentru o perioadă scurtă de timp, astfel încât copilul să nu ajungă la epuizare.

Înotul și alte activități efectuate în piscină sunt, în general, considerate o alegere ideală de exerciții pentru copiii cu DMD, deoarece apa ajută la reducerea cantității de forță exercitată asupra mușchilor. Cu toate acestea, cel mai bine este să discutați întotdeauna cu medicul și fizioterapeutul copilului pentru a stabili cel mai potrivit plan de exerciții pentru copilul dumneavoastră.

Dietă¹

DMD afectează toți mușchii corpului, inclusiv mușchii care ajută la controlul alimentației, înghițirii și digestiei. Acest lucru poate provoca constipație și reflux gastroesofagian, și poate face mestecatul și înghițirea (uneori denumită „disfagie”) dificile. Dacă acestea sunt persistente și nu se îmbunătățesc în urma modificărilor aduse dietei copilului dumneavoastră, pot fi prescrise medicamente pentru a le menține sub control.

O dietă și o greutate sănătoasă sunt deosebit de importante pentru copiii care suferă de DMD. Un dietetician vă va ajuta să vă asigurați că copilul dumneavoastră primește o dietă bine echilibrată și cantitatea potrivită de substanțe nutritive, suplimente și lichide. De asemenea, un gastroenterolog vă poate ajuta în cazul oricăror probleme digestive.

Deoarece obezitatea sau subponderalitatea/malnutriția poate apărea atât ca urmare a DMD în sine, cât și a medicamentelor utilizate pentru a o gestiona, copilul dumneavoastră trebuie evaluat regulat în ceea ce privește creșterea și greutatea, pentru a vă asigura că este sănătos. Puteți discuta oricând cu medicul sau dieteticianul copilului dumneavoastră dacă aveți nelămuriri cu privire la greutatea copilului dumneavoastră.

Sănătatea oaselor⁵

Copiii care suferă de DMD dezvoltă adesea o afecțiune numită osteoporoză. Acest lucru face ca oasele să fie fragile și mai predispuse să se rupă. Pe măsură ce mușchii spatelui devin mai slabi, coloana vertebrală poate începe, de asemenea, să se curbeze – afecțiune cunoscută sub numele de scolioză.

Copiii cu oase rupte (fracturi) la nivelul coloanei vertebrale pot adesea să nu prezinte simptome, chiar și atunci când fractura este severă. Scanările, cum ar fi cele cu raze X, sunt, prin urmare, utilizate pentru a detecta cele mai timpurii semne ale leziunilor osoase. Detectarea precoce a fracturilor este importantă pentru a preveni rănirea ulterioară și, de asemenea, pentru a identifica copiii care sunt predispuși la fracturi, deoarece aceștia pot necesita o monitorizare mai regulată a leziunilor osoase.

Prezența scoliozei va fi de obicei evaluată cel puțin o dată pe an de către medicul copilului dumneavoastră. În general, se evaluează prin simpla observare a spatelui copilului pentru a vedea dacă acesta se curbează în lateral și, dacă se suspectează, diagnosticul este confirmat cu ajutorul unei radiografii.

Pot fi folosite medicamente pentru a trata osteoporoza. Chirurgia sau fixarea în ghips pot fi oferite și în cazul fracturilor sau scoliozei.

Suport respirator⁵

Mușchii folosiți în procesul de respirație sunt, de asemenea, afectați de DMD. Pe măsură ce boala progresează, acești mușchi devin mai slabi, iar persoanele cu DMD încep să întâmpine greutăți în procesul de respirație sau când tușesc.

Copilul dumneavoastră va fi testat regulat pentru a se asigura că plămânii lui funcționează corect și că nu se confruntă cu probleme de respirație. Problemele de respirație pot fi reduse cu diverse aparate care ajută plămânii să respire (ventilatoare) și să tușească (aparate de tuse asistată). În unele cazuri, ventilația este necesară doar atunci când copilul doarme, în special atunci când problemele de respirație interferează cu capacitatea acestuia de a dormi.

Sănătatea inimii⁵

DMD afectează toți mușchii corpului – inclusiv inima. Adesea, semnele și simptomele afectării inimii pot fi greu de detectat și pot fi ratate ușor, în special la copiii care nu mai pot merge. De aceea, sănătatea inimii copilului dumneavoastră va fi verificată des de către un medic cardiolog.

Medicul cardiolog poate sugera utilizarea medicamentelor dacă inima este deteriorată – o afecțiune numită cardiomiopatie – sau pentru a ajuta la reducerea daunelor viitoare. Este important ca orice afectare cardiacă să fie diagnosticată și tratată cât mai devreme posibil. Dacă inima se deteriorează foarte mult, acest lucru poate avea un impact mare asupra sănătății și calității vieții copilului dumneavoastră.

Se crede că aproximativ jumătate dintre femeile purtătoare de DMD prezintă, de asemenea, un anumit grad de cardiomiopatie. Prin urmare, se recomandă ca acestea să fie supuse unei evaluări cardiace complete la vârsta adultă timpurie, care să se repete apoi la fiecare 3-5 ani. Aceasta va include de obicei o procedură care scanează inima pentru a-i permite medicului să observe dacă ceva nu este în regulă. Cele mai frecvent utilizate scanări imagistice cardiace sunt ecocardiograma și RMN-ul cardiovascular.

Învățare^2-3’9

Proteinele de distrofină au fost depistate în creier. Rolul pe care îl joacă este neclar, dar acest lucru ar putea explica de ce problemele de învățare, vorbire și comportament tind să fie mai frecvente la persoanele care suferă de DMD.

O serie de cadre medicale specializate în sănătate mintală vor putea oferi sprijin, în funcție de nevoile individuale ale persoanei. De asemenea, școlile se vor putea adapta atât nevoilor fizice, cât și nevoilor de învățare.