Poate fi vorba despre DMD?

Cunoașterea diferitelor semne și simptome ale DMD (și momentul în care apar în timpul dezvoltării unui copil) îi poate ajuta pe părinți și îngrijitori să își dea seama repede că reperele în anumite etape de dezvoltare nu sunt atinse și să suspecteze nevoia de ajutor suplimentar.2-4

Este important să identificăm dacă un copil are DMD cât mai curând posibil în dezvoltarea sa, deoarece tratamentul este mai eficient atunci când este început în stadiile incipiente ale bolii.1-3

Aflați de ce este importantă diagnosticarea precoce a DMD

În videoclipul animat, o mamă descrie modul în care copilul ei a ajuns să fie diagnosticat cu DMD și de ce diagnosticul precoce a fost atât de important.

Care sunt semnele și simptomele DMD?

Unul dintre indicatorii timpurii ai DMD este faptul că un copil nu atinge reperele din etapele de dezvoltare, cum ar fi ridicarea capului, statul în șezut, mersul și vorbirea, la momentele așteptate.1’3

Dacă un copil nu merge bine până la vârsta de 18 luni sau nu se poate ridica de pe podea pentru a sta în picioare, poate fi un semn al unei probleme cu mușchii.5’6

Alte semne pot include:2-3-6-7

  • Mușchi atrofiați
  • O întârziere în a învăța să vorbească
  • Probleme de comportament
  • Oboseală prematură
  • Dezvoltarea într-un ritm mai lent decât frații săi
  • Incapacitatea de a ține pasul cu alți copii de vârsta sa

Lista de verificare de mai jos poate fi folosită pentru a ajuta la identificarea precoce a problemelor de dezvoltare, astfel încât un copil să poată primi ajutorul și sprijinul de care are nevoie, cât mai curând posibil.

Checklist of the DMD symptoms from 2 months–3 years

Ce ar trebui să faceți în cazul în care suspectați că copilul dumneavoastră are DMD?

Dacă vă îngrijorează dezvoltarea copilului dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră cât mai curând posibil.
În calitate de părinte, dumneavoastră observați cum se dezvoltă copilul în fiecare zi. Să simțiți că ceva este în neregulă – dar a nu ști ce anume – poate fi foarte stresant.4

Primele simptome fizice ale DMD pot fi greu de recunoscut, acesta fiind motivul pentru care diagnosticarea poate fi dificilă.9’10 Pentru a-l ajuta pe medicul copilului dumneavoastră să determine dacă este DMD sau o altă afecțiune, faceți aceste trei lucruri atunci când vă pregătiți pentru o programare:

Family tree icon

Scrieți pe o foaie istoricul familiei dumneavoastră

Înțelegerea istoricului familiei dumneavoastră de boli musculare și a altor afecțiuni îl poate ajuta pe medic să pună un diagnostic.

Smartphone icon

Faceți fotografii sau videoclipuri

Aduceți fotografiile sau videoclipurile la consultul medical pentru a-l ajuta pe medic să înțeleagă mai bine semnele și simptomele pe care le-ați observat.

Symptom journal icon

Țineți un jurnal cu simptomele copilului dumneavoastră.

Notați orice simptome pe care le-ați observat și când apar acestea.

Utilizați Ghidul de discuții pentru programarea la medic pentru a vă sprijini în conversația cu medicul și pentru a vă asigura că obțineți informațiile de care aveți nevoie.

 

Poster encouraging parents to raise their DMD symptom concerns with professionals

Aflați mai multe despre diagnosticarea DMD arrow right
Homepage  »  Simptomele distrofiei musculare Duchenne

References

  1. van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077.
  2. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1].
  3. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.
  4. Centers for Disease Control and Prevention. Milestones Matter. Available at https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/parents_pdfs/milestonemomentseng508.pdf [last accessed September 2022].
    Reference 5. World Health Organization. Six gross motor milestones. Available at https://cdn.who.int/media/docs/default-source/child-growth/child-growth-standards/indicators/motor-development-milestones/mm_windows_table.pdf?sfvrsn=cb31ec78_5 [last accessed September 2022].
  5. National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers. Available at https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf [last accessed September 2022].
  6. Mayo Clinic. Muscular dystrophy: Symptoms & Causes. Available at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388 [last accessed September 2022].
  7. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Muscular dystrophy. Available at https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/musculardys [last accessed September 2022].
  8. Sussman M. J Am Acad Orthop Surg. 2002;10:138–151.
  9. Ciafaloni E et al. J Pediatr. 2009;155:380–5.

© 2022 PTC Therapeutics.
RO-DMD-0208 | Mai 2023

543_DMD 07/2023

Acest material educațional a fost aprobat de către ANMDMR cu nr. 20698E/ 3 iulie 2023.