Ce este distrofia musculară Duchenne?

DMD provoacă atrofierea musculară și slăbiciune din cauza unei mutații în gena distrofinei, având ca rezultat lipsa unei proteine numite distrofină.¹

Dacă organismul nu are suficientă distrofină, țesuturile musculare sunt afectate.³

Aflați care sunt cauzele distrofiei musculare Duchenne.

În timp, acest lucru îngreunează mișcările precum ridicarea de pe podea și mersul pe jos.^1-3

Aflați mai multe despre simptomele distrofiei musculare Duchenne

Cum progresează distrofia musculară Duchenne în timp?

DMD provoacă atrofie musculară care se agravează în timp. Acest lucru înseamnă că mersul pe jos, statul în picioare și sarcinile de zi cu zi devin din ce în ce mai dificile.^3-4

În cele din urmă, mușchii care controlează inima și plămânii încetează să mai funcționeze, deși acest lucru durează de obicei mulți ani.³⁴

Evoluția și severitatea simptomelor DMD pot fi diferite de la un individ la altul, dar majoritatea vor experimenta unele dintre etapele prezentate în imaginea de mai jos.^3-7

Deși în prezent nu există un remediu pentru DMD, persoanele cu DMD trăiesc mai mult decât până acum și, cu îngrijirea adecvată, pot trăi până la 30 de ani, și peste.^3-6-8

Aflați mai multe despre viața cu distrofia musculară Duchenne

*De la vârsta de aproximativ 2 ani, copiii pot manifesta semnul clasic al lui Gowers, o manevră în care ei se împing pe podea și apoi “se cațără’’ pe picioare pentru a reuși să stea în picioare. Aceasta este cauzată de atrofia mușchilor proximali