Afecțiunile neuromusculare pot cauza probleme la:1
Majoritatea afecțiunilor neuromusculare sunt genetice. Aceasta înseamnă că sunt transmise prin familie (moștenite) sau cauzate de noi modificări ale genelor unei persoane.1
Mușchiul în sine
Comunicarea dintre sistemul nervos și mușchi
Nervii care controlează mușchii
Majoritatea afecțiunilor neuromusculare sunt genetice. Acest lucru înseamnă că sunt transmise în familie (moștenite) sau cauzate de noi
Tipuri de afecțiuni neuromusculare la copii
Atrofia musculară spinală (AMS)
AMS este o afecțiune care determină moartea nervilor din coloana vertebrală, ceea ce duce la slăbiciune musculară și probleme de mișcare.1
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Boala CMT este un grup de afecțiuni care provoacă leziuni la nivelul sistemului nervos, ducând la pierdere musculară, amorțeală și deformare a mâinilor și picioarelor.1
Sindroame miastenice congenitale (SMC)
SMC sunt un grup de afecțiuni în care nervii nu comunică corect cu mușchii corpului, provocând slăbiciune musculară, în special la nivelul feței.1
Distrofia musculară (DM)
DM se referă la un grup de afecțiuni neuromusculare care cauzează slăbiciune și pierdere musculară.2 Există peste 30 de tipuri de DM, inclusiv Distrofia musculară Duchenne, distrofia musculară Becker, distrofia musculară miotonică și distrofia musculară a centurilor.2 În funcție de tip, distrofia musculară variază în funcție de mușchii pe care îi afectează, de tipul și severitatea simptomelor, precum și vârsta la care au început simptomele.
Toate formele de DM sunt progresive, ceea ce înseamnă că se agravează în timp.
Ce este distrofia musculară Duchenne (DMD)?
DMD este cea mai frecventă și cea mai severă formă de DMD. Este un tip de DM caracterizat prin pierderea mușchilor. DMD apare din cauza unei alterări a genei distrofinei, ceea ce duce la lipsa proteinei numită distrofină, care este necesară pentru o creștere sănătoasă a mușchilor. Aflați mai multe despre distrofia musculară Duchenne
Care sunt semnele și simptomele afecțiunilor neuromusculare?
Semnele și simptomele bolilor neuromusculare depind de tipul de afecțiune și pot fi ușoare, moderate sau severe.2
Cel mai timpuriu și cel mai frecvent semn al bolii neuromusculare este atunci când un copil nu atinge reperele în etapele de dezvoltare atunci când se așteaptă4–6. Aceste repere includ ridicarea capului, statul în șezut, mersul și vorbitul.4–6
Dacă aveți îngrijorări cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră cât mai curând posibil. În situația rară în care există o problemă, depistare ei precoce îi poate asigura copilului dumneavoastră îngrijirea și tratamentul de care ar putea avea nevoie.5–7
Înțelegeți cum ar trebui să progreseze de obicei copiii cu ajutorul listei de verificare a reperelor de dezvoltare
Vizualizați lista de verificare a reperelor de dezvoltare
Sunt afecțiunile neuromusculare vindecabile?
Nu, din păcate. În prezent, bolile neuromusculare nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, tratamentul și îngrijirea pot îmbunătăți simptomele, spori mobilitatea și chiar crește speranța de viață.1,8
Unde pot găsi mai multe informații despre alte tipuri de afecțiuni neuromusculare?
Aflați mai multe despre tulburările neuromusculare vizitând următoarele site-uri web:
- Distrofia musculară Marea Britanie: https://www.musculardystrohyuk.org/
- Atrofia musculară spinală Marea Britanie: https://www.smauk.org.uk/
- Boala Charcot-Marie-Tooth Marea Britanie: https://www.cmt.org.uk/
- Conștientizare : https://www.myaware.org/
Poate fi distrofie musculară Duchenne?
Aflați mai multe despre unele dintre semnele comune.
Aflați mai multe
Ce este distrofia musculară Duchenne?
O prezentare cuprinzătoare a DMD.
Cauzele distrofiei musculare Duchenne și cum se moștenește
Analizați factorii care influențează dezvoltarea DMD.
Simptomele distrofiei musculare Duchenne
Înțelegeți care sunt simptomele cheie de care trebuie să fiți conștienți în cazul DMD.
Ghidul complet despre distrofia musculară Duchenne
Tot ce trebuie să știți despre DMD, într-un singur loc.
References
1. Dowling JJ, et al. Am J Med Genet. 2018;176:804–841.
2. National Institutes of Health. About muscular dystrophy (MD). Available at https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo [last accessed September 2022].
3. National Institutes of Health. What are the types and symptoms of muscular dystrophy (MD)? Available at https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/types [last accessed September 2022].
4. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267.
5. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.
6. Noritz GH, et al. Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027.
7. van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077.
8. Flotats-Bastardas, Hahn A. Front Pediatr. 2020;8:583877.
© 2022 PTC Therapeutics.
RO-DMD-0206 | Mai 2023.
543_DMD 07/2023
Acest material educațional a fost aprobat de către ANMDMR cu nr. 20698E/ 3 iulie 2023.