De ce contează diagnosticarea precoce?

Cu cât diagnosticarea se face mai devreme, cu atât copilul sau adolescentul dumneavoastră poate începe să primească îngrijire și tratament medical. Începerea timpurie a tratamentului crește șansele de a încetini boala, ajutându-vă copilul să-și mențină funcția musculară cât mai mult timp posibil.1,2

Diagnosticarea timpurie înseamnă că următoarele beneficii pot fi disponibile mai devreme:

  • Acces la clinici și medici de specialitate.1,2
  • Copilul dumneavoastră poate începe tratamentul.1,2
  • Acces la consiliere genetică.1,2
  • Membrii familiei care sunt expuși riscului de a dezvolta afecțiunea pot fi testați și puteți afla care este riscul de apariție a DMD în sarcinile viitoare1,2
  • Puteți aplica pentru asistență financiară.3-5
  • Puteți începe să planificați cum să vă îngrijiți copilul sau adolescentul la domiciliu.1,6
  • Puteți să vă înscrieți copilul în studii clinice pentru tratamente noi.2
  • Puteți obține sprijin de la organizațiile locale de pacienți și puteți discuta cu alte familii afectate.6,7

Cum este diagnosticată DMD?​

Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD Identification

Identificarea semnelor și simptomelor:8

  • Dacă se suspectează DMD, primul lucru pe care îl va face medicul de familie este un examen fizic pentru a verifica atrofierea musculară.
  • El vă va întreba, de asemenea, despre întârzierile în etapele de dezvoltare timpurii, cum ar fi statul în șezut, mersul și ridicarea în picioare de pe podea.
Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD blood test

Test de sânge:1,2,8

  • În cazul în care copilul dumneavoastră prezintă semne și simptome de DMD, medicul dumneavoastră vă va recomanda de obicei, un test de sânge special numit test de creatinkinază (CK).
  • Aceasta presupune recoltarea unei mici probe de sânge, care va fi trimisă la un laborator pentru testare.
Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD referral

Trimitere către un medic specialist1-2’8

  • Dacă medicul dumneavoastră consideră că copilul dumneavoastră are nevoie de teste suplimentare, de obicei îl va trimite la un centru specializat sau un specialist neuromuscular.
  • Medicii specialiști vor trece apoi printr-un proces de diagnosticare atentă, pentru a identifica cauza simptomelor și pot recomanda o varietate de teste.
Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD genetic test

Test genetic:1-2

  • În cazul în care copilul dumneavoastră are niveluri ridicate de CK, se poate recolta o altă probă de sânge pentru a testa modificările genelor (numite mutații) care cauzează DMD. Aceste teste genetice pot confirma sau exclude DMD
  • În cazul în care copilul dumneavoastră are DMD, sunt disponibile resurse și terapii pentru a vă ajuta la gestionarea simptomelor și, eventual, la încetinirea progresiei bolii.
  • În cazul în care copilul dumneavoastră nu are DMD, medicul dumneavoastră va face mai multe investigații pentru a afla ce altceva ar putea cauza simptomele.
  • De asemenea, diferite teste genetice îi pot indica medicului dumneavoastră tipul de mutație pe care copilul sau adolescentul dumneavoastră îl are. Acest lucru este important deoarece sunt disponibile resurse și terapii diferite pentru a gestiona diferite mutații.
Series of icons illustrating the pathway to diagnosis in DMD diagnosis

Diagnosticul

  • Odată ce copilul dumneavoastră a fost diagnosticat, poate începe să primească îngrijirea de specialitate și tratamentul de care are nevoie pentru DMD.1

Testarea prenatală și diagnosticarea

Testele prenatale pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a încerca să aflați dacă bebelușul care se dezvoltă este afectat de DMD.1-2-9

Aceste informații pot fi utile din două motive:

  • În cazul în care fetusul în curs de dezvoltare are DMD, puteți decide dacă continuați sau nu sarcina.10
  • S-a demonstrat că diagnosticarea și gestionarea precoce a DMD îmbunătățesc rezultatele și, de asemenea, pot oferi familiilor acces timpuriu la îngrijire și sprijin.2-8

Cine este eligibil?

  • În cazul în care aveți un copil sau o rudă cu DMD, puteți fi eligibilă pentru diagnosticare prenatală în sarcinile viitoare.2-9
  • Odată ce aveți rezultatele, puteți discuta cu un consilier genetic despre ce înseamnă acestea pentru familia dumneavoastră.2

Ce să faceți dacă bănuiți că ceva nu este în regulă

Dacă vă îngrijorează dezvoltarea copilului dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră cât mai curând posibil.

Utilizați ghidul de discuții pentru programarea la medic pentru a vă sprijini în conversația cu medicul și pentru a vă asigura că obțineți informațiile de care aveți nevoie.

Experiența unei familii în diagnosticarea cu DMD

„Nu voi uita niciodată acea zi însorită din martie, acum mulți ani, când medicul pediatru ne-a anunțat: „Fiul dumneavoastră are o boală musculară gravă, malignă și incurabilă”. S-a uitat la mine cu prudență, de parcă ar fi așteptat o reacție. Un semn că am înțeles ceea ce tocmai ne spusese…”

Citiți în continuare, dar și alte povești din viața reală a familiilor afectate de DMD.

Boy living with DMD alongside his mother

Aflați cum vă poate ajuta consilierea genetică să faceți față impactului emoțional al DMD.

Consiliere genetică arrow right
Homepage  »  Diagnosticarea distrofiei musculare Duchenne

References

  1. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267 [Part 1].
  2. Aartsma-Rus A, et al. J Pediatr. 2019;204:305–313.e4.
  3. Muscular Dystrophy News. Assistance fund opens program to help Duchenne patients with medical expenses. Available at https://musculardystrophynews.com/10/28/assistance-fund-offers-duchenne-muscular-dystrophy-patients-help-with-medical-expenses/ [last accessed September 2022].
  4. Parent Project Muscular Dystrophy. Funding sources. Available at https://www.parentprojectmd.org/care/for-families/community-resource-center/daily-life-resources/funding-sources/ [last accessed September 2022].
  5. Muscular Dystrophy UK. Benefits. Available at https://www.musculardystrophyuk.org/get-support/financial-support/benefits [last accessed September 2022].
  6. Muscular Dystrophy UK. A guide for parents: children with musclewasting conditions. Available at https://www.musculardystrophyuk.org/get-support/for-parents-and-families/future [last accessed September 2022].
  7. Duchenne UK. Parent Information Days. Available at https://www.duchenneuk.org/dmd-parent-information-days/ [last accessed September 2022].
  8. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44.
  9. Abbs S, et al. Neuromuscul Disord. 2010;20:422–7.
  10. Bianco B, et al. Einstein (Sao Paulo). 2017;15:489–491.

© 2022 PTC Therapeutics.
RO-DMD-0209 | Mai 2023

543_DMD 07/2023

Acest material educațional a fost aprobat de către ANMDMR cu nr. 20698E/ 3 iulie 2023.